男性假良性畸形染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，生殖管道和外生殖器男性化不全，表现为两性畸形或外生殖器男性型伴尿道F裂，甚至完全女性化，无子宫，阴茎极小，生精功能异常，一般无生育力。

    【发病机制】发生机制是在生殖管道和外生殖器分化时缺乏雄激素刺激作用，主要原因是：①体内雄激素合成障碍，如雄激素生成酶缺乏，LH/HCC受体缺乏而致睾丸对LH/HCC抵抗。②雄激素受体缺陷。③Sa还原酶缺乏。④抗茁勒管激素或受体缺陷等。

    【治疗】

    l、治疗原则一是有内分泌与代谢紊乱，特别是同时伴有严重的糖皮质激素和盐皮质激素缺乏时应予纠正；二是合理选择性别；三是尽可能纠正生殖器畸形，恢复性功能与生育功能；四是必要的性激素替代。诊断明确后应根据具体情况选择性别。虽然男性假两性畸形性腺为睾丸，染色体核型为46，XY，但因生殖管道和外生殖器男性化不全，阴茎极小、两性畸形，甚至完全女性化，以及生精功能异常，一般无生育力。因此在选择性别时应根据社会性别、外生殖器及性腺情况、患者及家属意愿等多因素综合考虑。一般而言，如主要表型偏于男性，阴茎发育良好，能勃起，睾丸组织发育良好，同时能推纳入阴囊内，可按男性抚养与治疗。如主要表型偏于女性，估计治疗后不可能有男性功能时，一般多倾向于按女性抚养与治疗。

    2、雄激素合成障碍有糖皮质激素和盐皮质激素缺乏时，应积极纠正。根据畸形情况、性腺功能及患者意愿合理选择性别与治疗方法。根据性激素水平选择性激素代治疗。

    3、雄激素受体缺陷完全型雄激素不敏感综合征一般作为女性处理比较合适，由于这种睾丸在发育期能引起女性第二性征，应在发育成熟后切除睾丸以防恶变。腹腔内睾丸应定期行B超、MRI等监测，由于睾丸肿瘤发生率较高，目前亦有认为应尽早切除。有轻度男子化的患者，如有阴蒂肥大、阴唇部分后融合等表现，应在青春期前或刚启动时切除睾丸，以防止男子化加重阴道较短者，青春期给予假体人工阴道扩张可获得有效的长度。对患者应进行充分的心理治疗，选择适当的时机告诉病情。除不育外，患者可经历完全正常的女性生活。睾丸切除后常出现类似女性绝经期症状，潮红、乳房缩小、阴道上皮萎缩等，应长期雌激索替代治疗。不完全型雄激素不敏感综合征治疗比完全型复杂，因其外形变化比较大，如Reifenstein综合征、Rosewater综合征外阴几乎完全为男性，一般当作男孩抚养，纠正尿道下裂，切除乳房脂肪及乳腺组织，再加雄激素治疗。Lubs综合征因外阴倾向于女性，常作女性抚养，以女性治疗比较合适，青春期后切除睾丸。有人认为，无论完全型或非完全型，均按女性抚养为宜。不完全型者有外生殖器男性化畸形，应在作整形术前提前切除双侧睾丸，阴道过短有碍性生活者可行阴道成形术。有人认为，男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫形、尿道成形。外生殖器似男非男型者，应根据阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化患者在切除两侧睾丸后做阴道成形术。

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