在性分化过程中，如位于Y染色体的睾丸决定基因，或其他起关健作用的有关基因、因子或激素发生改变，使性分化方向发生改变或停留在某个中间阶段，出现介于男性和女性之间的表型特征，称两性畸形。根据病因与表现，将两性畸形分成真两性畸形与假两性畸形。

一、真两性畸形

    真两性畸形是体内同时有卵巢和睾丸两种性腺或性腺组织，染色体核型为正常男性型、女性型或嵌台型，生殖管道和外生殖器往往为两性畸形。

    【发病机制】

    1.SRY基因异位Y染色体上的性别决定基因SRY异位至X染色体或常染色体上，已经发现在46，xx男性的X染色体上有SRY基因。

    2.纯合子性染色体镶嵌是性染色体在减数分裂或有丝分裂时发生错误所致，如46，XY/46，xx两个细胞系均起源于同一原始细胞。

    3.非纯合子性染色体镶嵌为两个受精卵融合的结果，染色体核型为46，XX/46，XY，两个细胞系来源于两个不同的祖细胞。

    【治疗】早期诊断与治疗很重要。有文献认为，18个月以前的婴儿改变性别对心理影响不大，年龄超过2.5岁以后有较大的心理影响。儿童患者早期治疗后的生活质量及心理健康明显优于成年患者。一般应在2岁以内完成改造性别治疗。

    诊断明确后应选择性别进行治疗。性别选择取决于社会性别、外生殖器及性腺优势情况、染色体核型、患者及家属意愿，应综合多因素考虑。一般而言，主要表型为男性，阴茎粗大，发育良好，能勃起，睾丸组织发育良好，能推纳入阴囊内，可按男性抚养与治疗。估计治疗后不可能有男性功能时，可按女性抚养与治疗。

    一旦选择了性别，治疗包括性腺与内生殖器处理、外生殖器整形及术后激素替代治疗等。性腺与内生殖器的处理，将不需要的性腺切除，保留与所选性别相适应的性腺，如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫，阴道黏膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织，由于发育不全的睾丸组织有可能发生恶变，对疑有真两性畸形者应仔细寻找有无睾丸组织，如有应尽早切除。外生殖器整形根据所选性别及外阴畸形具体隋况选择，尽可能恢复与所选性别一致的外生殖器特征。选择男性时如乳房增大应行乳房缩小术。术后视其发育情况与性腺功能决定是否需要性激素替代治疗，如性腺功能不能维持所选性别需要者可适当补充性激素。当作男孩抚养者，必要时青春期后可给予雄激素替代治疗。当作女孩抚养者，必要时青春期后可给予雌激素替代治疗。

    性分化异常治疗时，如果患者有生育要求，且生殖腺与生殖器官发育与功能有可能达到生育要求者，应尽可能保留生育功能。但有染色体异常者应注意对子代的影响。

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