【检查诊断】
先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织,而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能,儿童时患者的血清促卵泡激素和血浆促黄体素就已经升高到了青春期时,即升高到去势水平而相形之下睾酮水平则很低。
双侧睾丸不能触及时,若LHFSH升高肌内注射绒毛膜促性腺激素1000-1500U,隔天1次共3次后,复查血清睾酮不升高,可确诊为先天性睾丸缺如,不需要行手术探查。
若注射HCG后血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化但LHFSH不增高因至少存在一个睾丸则须手术探查。
侵袭性检查如睾丸动脉或静脉造影,准确性低且有一定的并发症,现已很少应用非侵袭性检查,如B超CTMRI等不具备特异性也只能作为参考。目前应用腹腔镜技术能安全准确的对腹内隐睾和睾丸缺如作出诊断从而避免盲目探查。
【治疗】
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常,如无其他并发畸形则不需治疗,从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内,作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意。
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术,先做阴蒂成形术,待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别按女孩抚养可减轻其父母的焦虑,若拒绝变性手术则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育。
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗肌内注射睾酮,以促使男性化双侧无睾症的不育症无法治疗,为满足病人心理需要可将人造睾丸植入阴囊内作为假体,此外还可选择同种异体睾丸移植,同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样,术前组织配型排除供者睾丸附睾及输精管疾病。
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