疾病概述
（1）女性假两性畸形女性假两性畸形（female pseudohermaphroditism）患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境，具体病因有三种：①先天性肾上腺皮质增生，皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤（luteinoma）或卵巢男性细胞瘤（arrhenoblastoma），或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性化表现。
假两性畸形怎么治疗呢？
（2）男性假两性畸形 男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）的患儿，细胞染色体核型为男性46，XY，性腺为睾丸或缺无，其原因比较复杂，见表31-17。
①性腺发育不全 性染色体为XY的完全性或部分性的性腺发育不全，有H-Y抗原阳性的完全性或部分性性腺发育不全和睾丸分化不良。这可能与H-Y抗原释放无能力（inability）或由于H-Y抗原缺乏功能。
当缺乏苗勒抑制因子和胚胎睾酮的分泌时46，XY男性则表现为女性的内生殖器及两侧索条状性腺
遗传性性腺发育不全为X-连锁隐性或显性遗传（详见特纳综合征节）。
②先天无睾症（congenital anochia agenosis） 又称睾丸消失综合征（vanishingtestes syndrome），在胚胎早期有睾丸并分泌睾酮，因而有正常的男性内生殖器和外生殖器的分化但体内无睾丸存在（并非隐睾）。
间质细胞发育不全（hypoplasia of1eydigis cell），睾丸内无间质细胞，体内有储精囊和玻璃样变的输精管，此类病人对外源性hCG缺乏反应或反应很低。
单纯苗勒氏管抑制因子缺乏的男性可发生不同程度的输卵管和子宫，但男性的青春期表现正常。
男性假两性畸形的原因：1.性腺发育不全 2.促性腺激素的异常 3.睾酮合成的酶缺乏 4.雄激素终未器官的敏感性缺乏 5.官内激素分泌延迟（timing defect）
③促性腺激素缺乏 促性腺激素缺乏可引起性分化异常，可见于Kallmann氏综合征，患者有促性激素缺乏并缺乏嗅觉（anosmia）及小阴茎。胎儿时期由于缺乏LH刺激睾酮的分泌使在宫内期间阴茎不能适当发育，另外可能有LH或/和FSH缺乏生物活性，也可产生外生殖器的不完全男性化，此类对hCG刺激能产生反应。
④睾丸合成酶缺乏 由于合成睾酮的酶的缺乏，胚胎期睾酮合成减少，引起各种男性内生殖器的发育缺陷及外生殖器的不完全男性化。出生时表现为外阴性别不明，不同酶的完全缺乏时，如3β-羟脱氢酶、17-羟化酶等完全缺乏时可表现为女性外阴，不完全缺乏时可表现为小阴茎、阴囊裂开及尿道下裂等。
⑤终末器官对雄激素不反应 可见于雄激素受体结合缺陷，可表现为典型的睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome），血中睾酮和去氢异雄酮正常或升高，雌二醇亦增多，LH分泌增多，出现男性的女性乳房发育和原发无月经。
⑥5α-还原酶缺乏 睾酮不能还原成二氢睾酮，因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦，阴茎根部有两个开口，一是尿道口，一是盲端阴道凹陷，多数患者以女性抚养，但至青春期又出现部分男性性征，化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。本病为常染色体隐性遗传。
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