先天性睾丸发育不全怎么检查诊断?睾丸是男人产生精子和储存精子之处，对男性的生育能力起着重要的影响作用。其中睾丸先天性发育不全也可能影响到男性的生育能力，严重者导致不育症的发生。那么，要怎么检查诊断呢？请看下文临沂不孕不育医院专家的讲解。
一、染色体核型分析
正常男性的染色体核型为46，XY，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，XXY。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。
二、内分泌改变
患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。
先天性睾丸发育不全的诊断及鉴别诊断：
根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺激素，而延迟症则缺乏此类激素;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。
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